Shërbimi i Gjenetikës Mjekësore

Rreth Nesh

Shërbimi i Gjenetikës

Shërbimi i Gjenetikës Mjekësore ka filluar funksionimin si shërbim në vitin 1984, fillimisht në sektorët e këshillimores gjenetike dhe të laboratorit të citogjenetikës. Prej vitit 2005 aktiviteti i shërbimit është zgjeruar duke përfshirë sektorin e biologjisë molekulare për zbulimin e mutacioneve të β-talasemisë dhe anemisë drepanocitare, dy sëmundje me shpeshtësi të lartë në vendin tonë.

Shërbimi i Gjenetikës Mjekësore prej themelimit akoma dhe sot është i vetmi në vendin tonë që funksionon si shërbim mjekësor pranë QSUT dhe si njësi didaktike në nivel universitar e pasuniversitar pranë Fakultetit të Mjekësisë.

Stafi mjekësor i shërbimit:

Prof. Vahe Mokini

Prof. Ass.Anila Laku (Babameto)

Dr. Dorina Roko

D.Sh.M. Mirela Tabaku

Kabinetet:

Këshillimorja gjenetike

Laboratori citogjenetik

Laboratori biologjisë molokulare

Pranë Shërbimit të Gjenetikës Mjekësore ofrohen këto shërbime:

Këshillimorja gjenetike

 

Sëmundjet e trashëgueshme diagnostikohen nga mjeku gjenetist nëpërmjet:

Vizitës Mjekësore

Konsultës me specialistë të sektorëve të ndryshëm

Ekzaminimet

 

citogjenetike

 

molekulare

 

biokimike

 

imazherike

Në përfundim specialisti u komunikon të sëmurëve dhe/ose familjarëve rezultatin mbi problemet që u paraqiten për gjendjen momentale dhe të ardhmen si dhe rrugëzgjidhjet e mundshme. Të sëmurët që konsultohen janë të shtruar të spitaleve të të gjithë vendit dhe ambulatorë.

Laboratori citogjenetik

 

Në këtë laborator kryhet kariotipi metafazik standard dhe me bandat kryesore G, R, C e Q.

Stafi mjekësor pranë këtij laboratori ka realizuar mbi 10 studime shkencore në nivel popullate.

Laboratori biologjisë molekulare

 

Ky laborator ka filluar të funksionojë në vitin 2005 si rrjedhojë e një bashkëfinancimi mes Ministrisë së Shëndetsisë dhe Shoqatës Humanitare Franceze CEMPEA. Ky sektor aktualisht është i pajisur vetëm me aparatin TTGE (që ka një saktësi prej 90%), me anë të të cilit zbulohen mutacionet e β-talasemisë dhe të anemisë drepanocitare.

Në projektet e zhvillimi të shërbimit shihen investimet në pajisje për mundësimin e zbulimit në nivel molekular të sëmundje të tjera me shpeshtësi të lartë e të njëllojtë ose të përafërt me popullatat e tjera europiane e mesdhetare si:

fibroza kistike

defiçiti në enzimën glukozë-6-fosfat dehidrogjenazë

distrofia muskulare e Duchenne, etj.

Shërbimin ambulator:

Konsultat kryhen në ambjentet e Shërbimit të Gjenetikës Mjekësore pranë Spitalit të Sëmundjeve Pediatrike në oraret fikse: 10:00-12:00

Konsultat ambulatore:

 

Ditët dhe orari i vizitave

   

Ditët

Ora

Prof. Anila Babameto-Laku

E hënë

10:00-12:00

Prof. Vahe Mokini

E Martë, E Premte

10:00-12:00

Prof. Anila Babameto-Laku

E Mërkurë, E Enjte

10:00-12:00

Kontakt:

Gjej shërbimin në hartë:

Stafi yne

Shërbimi i Gjenetikës Mjekësore

Prof.Vahe Mokini
Shef Shërbimi i Gjenetikës Mjekësore

Prof.Ass.Anila Laku (Babameto)
Dr.Dorina Roko
D.Sh.M.Mirela Tabaku