Rreth Nesh
Shërbimi i Gjenetikës
Shërbimi i Gjenetikës Mjekësore ka filluar funksionimin si shërbim në vitin 1984, fillimisht në sektorët e këshillimores gjenetike dhe të laboratorit të citogjenetikës. Prej vitit 2005 aktiviteti i shërbimit është zgjeruar duke përfshirë sektorin e biologjisë molekulare për zbulimin e mutacioneve të β-talasemisë dhe anemisë drepanocitare, dy sëmundje me shpeshtësi të lartë në vendin tonë.
Shërbimi i Gjenetikës Mjekësore prej themelimit akoma dhe sot është i vetmi në vendin tonë që funksionon si shërbim mjekësor pranë QSUT dhe si njësi didaktike në nivel universitar e pasuniversitar pranë Fakultetit të Mjekësisë.
Stafi mjekësor i shërbimit:
Prof. Vahe Mokini
Prof. Ass.Anila Laku (Babameto)
Dr. Dorina Roko
D.Sh.M. Mirela Tabaku
Kabinetet:
Këshillimorja gjenetike |
Laboratori citogjenetik |
Laboratori biologjisë molokulare |
Pranë Shërbimit të Gjenetikës Mjekësore ofrohen këto shërbime:
Këshillimorja gjenetike |
|||
Sëmundjet e trashëgueshme diagnostikohen nga mjeku gjenetist nëpërmjet: |
|||
Vizitës Mjekësore |
|||
Konsultës me specialistë të sektorëve të ndryshëm |
|||
Ekzaminimet |
|||
citogjenetike |
|||
molekulare |
|||
biokimike |
|||
imazherike |
Në përfundim specialisti u komunikon të sëmurëve dhe/ose familjarëve rezultatin mbi problemet që u paraqiten për gjendjen momentale dhe të ardhmen si dhe rrugëzgjidhjet e mundshme. Të sëmurët që konsultohen janë të shtruar të spitaleve të të gjithë vendit dhe ambulatorë.
Laboratori citogjenetik |
|||
Në këtë laborator kryhet kariotipi metafazik standard dhe me bandat kryesore G, R, C e Q. |
|||
Stafi mjekësor pranë këtij laboratori ka realizuar mbi 10 studime shkencore në nivel popullate. |
|||
Laboratori biologjisë molekulare |
|||
Ky laborator ka filluar të funksionojë në vitin 2005 si rrjedhojë e një bashkëfinancimi mes Ministrisë së Shëndetsisë dhe Shoqatës Humanitare Franceze CEMPEA. Ky sektor aktualisht është i pajisur vetëm me aparatin TTGE (që ka një saktësi prej 90%), me anë të të cilit zbulohen mutacionet e β-talasemisë dhe të anemisë drepanocitare. |
|||
Në projektet e zhvillimi të shërbimit shihen investimet në pajisje për mundësimin e zbulimit në nivel molekular të sëmundje të tjera me shpeshtësi të lartë e të njëllojtë ose të përafërt me popullatat e tjera europiane e mesdhetare si: |
|||
fibroza kistike |
|||
defiçiti në enzimën glukozë-6-fosfat dehidrogjenazë |
|||
distrofia muskulare e Duchenne, etj. |
Shërbimin ambulator:
Konsultat kryhen në ambjentet e Shërbimit të Gjenetikës Mjekësore pranë Spitalit të Sëmundjeve Pediatrike në oraret fikse: 10:00-12:00
Konsultat ambulatore: |
|||
Ditët dhe orari i vizitave |
|||
Ditët |
Ora |
||
Prof. Anila Babameto-Laku |
E hënë |
10:00-12:00 |
|
Prof. Vahe Mokini |
E Martë, E Premte |
10:00-12:00 |
|
Prof. Anila Babameto-Laku |
E Mërkurë, E Enjte |
10:00-12:00 |
Kontakt:
Gjej shërbimin në hartë:
Stafi yne
Shërbimi i Gjenetikës Mjekësore
Prof.Vahe Mokini
Shef Shërbimi i Gjenetikës Mjekësore
Prof.Ass.Anila Laku (Babameto)
Dr.Dorina Roko
D.Sh.M.Mirela Tabaku