Talasemitë janë një grup i sëmundjeve gjenetike, i quajmë mendeliane, të transmetuara në mënyrë autozomale recesive. Ato transmetohen nga prindërit tek fëmijët e tyre nëpërmjet geneve të tyre. Talasemitë bëjnë pjesë në grupin e anemive kronike hemolitike.

Këto sëmundje nuk transmetohen nëpërmjet gjakut, ajrit apo ujit, as nëpërmjet kontaktit seksual apo atij fizik.

Në Talasemi ka prodhim të mangët apo të plotë të vargjeve beta globinike (në rastin e Talasemisë Beta, të hasur në Shqipëri), që janë pjesë përbërëse të hemoglobinës humane. Kjo gjë çon në anemi (ulje të nivelit të hemoglobinës, hematokritit apo eritrociteve , si edhe konstanteve të tjera eritrocitare).Nëse kjo anemi nuk trajtohet, ndodhin ndryshime skeletike për shkak se Palca e Kockave ku prodhohen eritrocitet, rritet në vëllim duke u përpjekur të kompensojë humbjen. Rruazat e kuqe apo eritrocitet që prodhohen janë të varfra në hemoglobinë dhe shkatërrohen shpejt duke shkaktuar splenomegali, e më pas shfaqen komplikacione të tjera, si nga anemia ashtu edhe nga mbingarkesa me hekur, pasojë e hemolizës.

Por sot trajtimi i Talasemisë, në disa plane, ka bërë që të rritet jetëgjatësia e të sëmureve me Talasemi Major dhe Intermedia të, duke e çuar drejt mesatares së popullatës, dhe të përmirësojë dukshëm cilësinë e jetës.

Trajtimi bazë është transfuzioni i gjakut (masa eritrocitare) dhe mjekimi me ferrokelante. Sigurisht për një ndjekje të mirë të këtyre pacientëve, periodikisht bëhen kontrolle nga mjekë kardiologë, hepatologë, reumatologë, endokrinologë, infeksionistë, ortopedë, kirurgë, gjinekologë etj., duke ndërhyrë sipas rastit, apo komplikacioneve që ata paraqesin.

Sot terapia me ferrokelante orale (barna që lidhin dhe largojnë hekurin e marrë me transfuzione, si Deferasiroxi dhe Deferiproni) ka bërë një transformim spektakolar për këta të sëmurë. Këto trajtime zgjasin për gjatë gjithë jetës, prandaj jeta e këtyre pacientëve është e lidhur pazgjidhshmërisht me spitalin.

Talasemia diagnostikohet herët në fëmijëri, muajt e parë të jetës, por në varësi nga graviteti, edhe vitin e parë apo të dytë të jetës.
Fëmija i vogël fillon të zbehet, nuk ushqehet mirë, është i përgjumur, nuk shton në peshë, fillon të sëmuret shpesh.

Diagnostikimi i hershëm siguron fillimin e trajtimit në kohën e duhur, duke shmangur komplikacionet. Diagnoza vendoset me të dhënat e ekzaminimeve laboratorike, gjakut komplet, Analizave biokimike, e mbi të gjitha me Elektroforezën e Hemoglobinës dhe Identifikimin e mutacionit genik (me teknika te biologjise molekulare).

A mundet dhe si parandalohet Talasemia?

Po, mund të parandalohet me anë të programeve parandaluese e depistuese, tek të gjithë të rinjtë, jo vetëm tek ciftet me rrezik te lartë.
Kryerja e Elektroforezës së Hemoglobinës, identifikon portatoret e Talasemisë, duke sjellë të dhëna për nivelin e HbA2, HbA, HbF.

Konsulta me mjekun pediatër hematolog, ndihmon në interpretimin e rezultatit të analizës. Nga ana tjetër, nëse një çift dëshiron të ketë femijë, dhe njëri apo të dy prindërit vuajnë nga Talasemia apo jane mbartës, fillimisht ata duhet të informohen për rrezikun që femija i tyre mund të ketë sëmundje. Cifti duhet të informohet gjithashtu për mundësinë e diagnozës së paralindjes. Kjo diagnozë mund të bëhet nëpërmjet biopsisë së vileve koriale, amniocentezës, kordocentezës apo me metoden e re te kuldocentezës. Zgjedhja e llojit të testit varet nga faza e shtatzanisë dhe nga rezultatet e vlerësimit paraprak te prindërve.

Ekzaminimi i vileve koriale (biopsia), mund të kryhet në fazën e hershme të shtatzanisë, pas javës së 10-të. Merret një kampion i ADN-së nga placenta dhe analizohet për të parë praninë ose jo të mutacioneve gjenike. Amniocenteza kryhet më vonë, pas javës së 15-të të shtatzanisë, duke marrë kampion nga lëngu amniotik, nën kontrollin e ekografisë. Kuldocenteza është test i ri i diagnozës prenatale që jep rezultate të besueshme nga muaji i dytë i shtatzanisë, pra një muaj para vilocentezës. Kampioni i marrë përmban qeliza fetale, dhe ai merret nëpërmjet rrugës transvaginale pa pasur nevojë për të perforuar qesen amniotike apo placentën, çka do të thotë që ka rrezik më të vogel për abort dhe për të shkaktuar keqformime fetale.

Sot ne kemi pacientë që u përkasin grupmoshave të ndryshme, duke filluar nga 4 muaj deri në 40 vjeç. Pacientët vijnë nga zona të ndryshme të Shqipërisë, por më tepër ata janë të përqëndruar në zonat e Shqipërisë Perëndimore, Jugperëndimore e Jugore. Lëvizjet e popullsisë, si në botë edhe tek ne, kanë bërë që këta individë të lindin edhe në zona ku më parë nuk ka qënë e pranishme kjo sëmudje.

A ka trajtim përfundimtar Talasemia?

Po, transplanti i qelizave burimore të Palcës Kockore për çdo pacient jep shans mbi 90% e pacienteve për tu shëruar. Kjo në rastet e dhuruesve familjarë, të pajtueshëm sipas sistemit të HLA-së. Të dhëna inkurajuese ka edhe kur transplanti kryhet nga dhurues jofamiljare ose që përdorin qelizat e kordonit umbilikal. Këto rezulatet janë shumë të kënaqshme kur ato kryhen sa më herët, qysh në 10 vjeçarin e parë të jetës. Sot në botë kryhen shumë transplante medulare, të cilat kanë filluar që në vitin 1981, dhe deri sot numërohen mbi 1500 transplante për Talaseminë.

Shërbimi i Onkohematologjisë Pediatrike, Qendra Kombëtare e Hemofilisë

Prof. Dr. Eleni Nastas
Prof. Ass. Manika Kreka